“有时我看着他,想知道我们有多久了?”:妈妈的宝宝患有罕见病

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新的婴儿在他们的家庭眼中总是完美无瑕 - 在他们甚至10分钟之前,闪亮的光芒和充满了一百种不同的特征当Osian Liddell在5月5日出生时,他绝对是完美的他的父母,Huw Liddell和Anna Murphy对所有新妈妈和爸爸说,他的小手和纽扣鼻子惊叹然后,安娜说,有些事情发生了变化她说:“他出生后大约两个小时,Huw一直问我是不是感冒了,因为他在颤抖,或者他们打电话它抖动他不冷,所以他们带他去新生儿检查他“我不被允许和他一起去 - 但他最终在那里待了三个星期”正常怀孕和“美丽”的劳动加的夫威尔士大学医院将Osian带入世界,他的父母,27岁,都很高兴'Oshi'的到来,这是Anna家族中第一个生下一代的男孩但医生们担心他的紧张情绪,当他们看得更近,发现更多关于功能的安娜说:“他哈哈大紫色皮疹,低血小板,大脑钙化,一切都指向子宫内的感染“经过多次,多次测试,他们在Osian中找不到感染”他是抗生素,作品,但每次测试都来了即使他们做了两次其中一些,“安娜回忆说,随着时间的推移,安娜和休,他是一名工程师,他们有一个'正常'婴儿,因为所有其他重症监护婴儿需要氧气并且到处都有管子,但是Osian没有任何东西她继续说:“他没有氧气要求,他母乳喂养很好,他似乎没有任何问题”我们开始生气,我们不被允许把他带回家,因为他看起来很好“安娜说Osian仍然有异常的运动,他有眼球震颤 - 连续,不受控制的眼睛往复运动 - 以及他脑部的钙化”但我们正在吸取积极的一面 - 他在呼吸,没有感染 - 我们紧紧抓住那些,“她说”当他们找不到任何东西时,他们去了遗传学,他们没有发现任何与众不同的东西,所以我们再次放心了“我们想把他带回家,让他成为他想成为的人 - 我不想带着带有标签的婴儿回家,我只是想把我的孩子带回家并认识他“医院然后在Anna和Huw面前写了一篇关于Aicardi-Goutieres综合症的文章,并说他们怀疑这就是Osian患有极度罕见的退行性自身免疫性疾病,它可以攻击身体的每个部位,AGS是一种炎症性疾病,最常见的是影响大脑和皮肤

全世界只有400例病例,大多数受影响的个体经历了重要的智力和身体问题症状包括癫痫发作,糖尿病,甲状腺功能低下,贫血,喂养困难,呕吐,浅呼吸,冻疮,低血压,皮质视力障碍,听力障碍,低血小板和脑和肝钙化由于奥西安仍然没有出现其中的一半,安娜在PGCE中途成为一名特殊需要教师,她说很难接受她说:“他们希望我们知道当我们服用时会发生什么他回家,癫痫发作和事情“我基本上想要假装我把一个正常的婴儿带回家,我想这不安全,因为我需要知道他还在母乳喂养的真相,他一直在癫痫发作监视器上脑电图监视器和他很好“我们之前从未听说过AGS,他仍然没有把所有的盒子都打勾,所以我们把他带回家”24小时内让Osian回到他们在Cathays,Cardiff,Anna和Huw的家中叫救护车安娜说:“我们已经回到医院两周了,因为Oshi有氧气需求”现在三个月大,Osian正在显示AGS的所有症状,尽管他们仍然没有分离出基因,所以他的诊断仍然是临床基恩得到一些指导,安娜一直在筹集资金才能服用她的儿子参加AGS全球权威机构Yanik Crow博士的会议 - 无论是今年11月在华盛顿,还是更有可能在明年的巴黎举行会议,17天前设立的Go Fund Me目标为5,000英镑,他们目前拥有8,540英镑,安娜说这是一个梦想成真,因为他们可以将剩余的钱用于适当的设备“我在电脑前哭了,因为有人打扰点击它并捐赠,”她说过 活动的旋风使得过去三个月的事情非常不寻常,安娜说几乎没有时间眨眼她补充说:“我希望一切都能停止,但没有时间我们每次去新生儿单位时都有更糟糕的消息让我们听到“我意识到我不会得到那个时间,所以我只需要处理它,因为我需要在那里为他,我没有时间躺在床上为一个一天又走'这真的是垃圾'''处理它'意味着要了解他们的儿子 - 并承认AGS婴儿的生命不确定安娜说:“有时我看着他,并认为'你会好起来的“有时我看着他,想想,'天啊,我们有多长时间''我们接受了他,我们正试图接受他的一切,因为对他来说不公平”尽管她是在Osian三个月内面临的困难比大多数妈妈在10年内会遇到的更多困难,她仍然致力于了解她的男婴

id:“他不会发生在我身上最糟糕的事情,他必须成为我遇到的最好的事情,因为他是我的儿子所以我必须想方设法让它变得特别”“你有宝贝那个你有,就是他们的方式,你不能改变“我不能把不切实际的期望放在他身上,因为他不会像其他人一样,他会像他一样”他正在处理的问题仍然意味着他在短暂的生命中一直待在家里的最长时间是三个星期,但安娜说他们正在处理他的各种需求她说:“他有听力和视力障碍,并且由于光敏感而在外面戴太阳镜,以及有人捐了一个带有大阴影的折叠式婴儿车“但他已经笑了,这已经很神奇了,因为有时候这些孩子可能要花两年时间他会告诉你他喜欢什么 - 他喜欢你用双手玩,他喜欢淋浴,不是洗澡“他总是喜欢被举起来,而且他永远都不会出于某人的怀抱 - 祖父母,阿姨 - 每个人都非常爱他“为了捐赠给Osian的基金,请访问GoFundMe

作者:东门仨